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27,55 €Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos
por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatÃas suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatÃas, los sÃntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo.
Creemos que este esfuerzo de divulgación cientÃfica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, asà como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatÃas como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatÃas más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clÃnicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.
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